骨髓增殖性肿瘤患者JAK2V617F突变负荷与临床特征

作者：胡艺千,刘亚楠,吴三云,张梦潇,卢瑞,左学兰单位：武汉大学中南医院血液科本文刊于：《武汉大学学报(医学版)》 2021年第01期

关键词:

Keywords

Myeloproliferative Neoplasms, JAK2V617F, Mutation Allele Burden, ddPCR, Absolute Quantitation

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摘要

目的:应用微滴式数字PCR(ddPCR)检测骨髓增殖性肿瘤(MPNs)患者JAK2V617F突变负荷,研究突变负荷与临床特征的相关性,以及其在MPNs预后判断、疾病进展和疗效评估中的作用。方法:应用ddPCR方法检测42例MPNs患者的JAK2V617F的突变负荷,比较真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(PMF)组间JAK2V617F突变负荷的差异,分析突变负荷和血栓发生率及临床指标的相关性。结果:ET、PV、PMF三组间突变负荷无统计学差异,血栓组比无血栓组的突变负荷均值高,且差异有统计学意义(P=0.006),突变负荷和血小板计数呈正相关(P=0.049),部分随访患者的突变负荷与疾病进展相关。结论:应用ddPCR对MPNs患者JAK2V617F突变负荷的进行动态定量监测,可能对预后判断、疾病进展和精准疗效评估有积极的作用。

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