GATA2缺陷2例报告及文献复习
作者：任媛媛,张然然,张丽,陈玉梅,郭晔,杨文钰,竺晓凡 单位：中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心 本文刊于： 《临床血液学杂志》 2021年第01期
关键词:
GATA2 GATA2缺陷Keywords
GATA2, GATA2 deficiency
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摘要
目的:探讨GATA2缺陷的临床表型、遗传学特点、治疗及预后。方法:报道2例典型的GATA2缺陷患者,总结他们的临床表现、基因变异特点及治疗转归,并进行文献复习。结果:2例GATA2缺陷患者均存在胚系GATA2变异,1例为家族遗传,1例为自发突变,临床表现主要包括骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病易感性,免疫缺陷,血管/淋巴管功能不良等。2例目前均存活,其中1例经异基因造血干细胞移植后目前无白血病生存。结论:GATA2缺陷临床表型呈多样性,共同遗传学基础为胚系GATA2基因杂合变异,异基因造血干细胞移植是唯一治愈手段。
本文地址：www.fabiao.net/content-22-9265-1.html
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