Alagille综合征患儿临床治疗管理
作者:郭丽,宋元宗 单位:暨南大学附属第一医院儿科 本文刊于: 《实用肝脏病杂志》 2021年第0期
关键词:
Alagille综合征 胆汁淤积 高脂血症 黄色瘤 治疗Keywords:
Alagille syndrome,Cholestasis,Hyperlipidemia,Xanthoma,Therapy
摘要
<正>Alagille综合征(Alagille syndrome,ALGS)是一种以胆汁淤积、先天性心脏病、肾脏受累,以及眼球、面容和骨骼畸形等为主要临床特征的常染色体显性遗传病,其致病基因主要是JAG1,其次为NOTCH2[1]。近年来,随着高通量测序等遗传学技术在儿科临床的推广普及,越来越多的ALGS患儿得到确诊,对其临床特征的认识越来越深入,诊断标准也已有专文论述[1]。但是,ALGS作为一种罕见病,
基金项目:
国家自然科学基金资助项目(编号:81570793/81741080/81974057)